Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Marlow, M., Servili, C., & Tomlinson, M. (2019). A review of screening tools for the identifcation of autism spectrum disorders and developmental delay in infants and young children: Recommendations for use in low and middleincome countries. Autism Research, 12 (2), 176–199.

Marteleto, M. R. F., & Pedromonico, M. R. M. (2005). Validity of Autism Behaviour Checklist (ABC): Preliminary study. Revista Prasileira de Psiquiatria, 27 (4), 295–301.

Matson, J. L., Wilkins, J., & Fodstad, J. C. (2010). The validity of the Baby and Infant Screen for Children with Autism Traits: Part 1 (BISCUIT: Part 1). Journal of Autism and Developmental Disorders, 41, 1139–1146.

Matson, J. L., Wilkins, J., Sharp, B., Knight, C., Sevin, J. A., & Boisjoli, J. A. (2009). Sensitivity and specifcity of the Baby and Infant Screen for Children with Autism Traits (BISCUIT): Validity and cutof scores for autism and PDDNOS in toddlers. Research in Autism Spectrum Disorders, 3, 924–930.

Miller, J. S., Gabrielsen, T., Villalobos, M., Alleman, R., Wahmhof, N., Carbone, P. S., & Segura, B. (2011). The Each Child Study: Systematic screening for autism spectrum disorders in a pediatric setting. Pediatrics, 127, 866–871.

Morabia, A., & Zhang, F. F. (2004). History of medical screening: From concepts to action. Postgraduate Medical Journal, 80, 463–469.

Moulton, E., Bradbury, K., Barton, M., & Fein, D. (2019). Factor analysis of the Child hood Autism Rating Scale in a sample of two year olds with an autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 49 (7), 2733–2746.

Muratori, F., Narzisi, A., Tancredi, R., Cosenza, A., Calugi, S., Saviozzi, I., Calderoni, S. (2011). The CBCL 1.5–5 and the identifcation of preschoolers with autism in Italy. Epidemiology and Psychiatric Sciences, 20 (4), 329–338.

Nah, Y., Young, R. L., & Brewer, N. (2018). Development of a brief version of the Autism Detection in Early Childhood. Autism, 23 (2), 494–502.

Nah, Y., Young, R. L., Brewer, N., & Berlingeri, G. (2014). Autism Detection in Early Childhood (ADEC): Reliability and validity data for a Level 2 screening tool for autistic disorder. Psychological Assessment, 26 (1), 215–226.

Newschaffer, C. J., Schriver, E., Berrigan, L., Landa, R., Stone, W. L., Bishop, S., Warren, Z. E. (2017). Development and validation of a streamlined autism case confrmation approach for use in epidemiologic risk factor research in prospective cohorts. Autism Research, 10 (3), 485–501.

Ojen, R. A., Schjolberg, S., Volkmar, F. R., Shic, F., Cicchetti, D. V., NordahlHansen, A., Chawarska, K. (2018). Clinical features of children with autism who passed 18month screening. Pediatrics, 141 (6), 1–10.

Oosterling, I. J., Wensing, M., Swinkels, S. H., van der Gaag, R. J., Visser, J. C., Woudenberg, T., Buitelaar, J. K. (2010). Advancing early detection of autism spectrum disorder by applying an integrated twostage screening approach. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 51 (3), 250–258.

Osterling, J., & Dawson, G. (1994). Early recognition of children with autism: A study of first birthday home videotapes. Journal of Autism and Developmental Disorders, 24, 247–257.

Ozonof, S., Iosif, A. M., Baguio, F., Cook, I. C., Hill, M. M., Hutman, T., Steinfeld, M. B. (2010). A prospective study of the emergence of early behavioral signs of autism. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 49 (3), 256–266.

Perry, A., Condillac, R. A., Freeman, N. L., DunnGeier, J., & Belair, J. (2005). Multi site study of the Childhood Autism Rating Scale (CARS) in fve clinical groups of young children. Journal of Autism and Developmental Disorders, 35 (5), 625 634.

Pierce, K., Courchesne, E., & Bacon, E. (2016). To screen or not to screen universally for autism is not the question: Why the task force got it wrong. Journal of Pediatrics, 176, 182–194.

Price, S. K., & Handrick, S. L. (2009). A culturally relevant and responsive approach to screening for perinatal depression. Research on Social Work Practice, 19 (6), 705–714.

Radecki, L., SandLoud, N., O’Connor, K. G., Sharp, S., & Olson, L. M. (2011). Trends in the use of standardized tools for developmental screening in early childhood: 2002–2009. Pediatrics, 128 (1), 14–19.

Reel, K. H., Lecavalier, L., Butter, E., & Mulick, J. A. (2012). Diagnostic utility of the Pervasive Developmental Disorder Behavior Inventory. Research in Autism Spectrum Disorders, 6 (1), 458–465.

Rellini, E., Tortolani, D., Trillo, S., Carbone, S., & Montecchi, F. (2004). Childhood Autism Rating Scale (CARS) and Autism Behavior Checklist (ABC) correspondence and conficts with DSMIV criteria in diagnosis of autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34 (6), 703–708.

Rescorla, L., Kim, A. Y., & Oh, K. J. (2015). Screening for ASD with the Korean CBCL/1–5. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 4039–4050.

Reznick, J. S., Baranek, G. T., Reavis, S., Watson, L. R., & Crais, E. R. (2007). A parentreport instrument for identifying oneyearolds at risk for an eventual diagnosis of autism: The First Year Inventory. Journal of Autism and Develop mental Disorders, 37, 1691–1710.

Robins, D. L., Casagrande, K., Barton, M., Chen, C. M. A., DumontMathieu, T., & Fein, D. (2014). Validation of the Modifed Checklist for Autism in Toddlers, Revised with followup (MCHATR/F). Pediatrics, 133(1), 37–45.

Robins, D. L., Fein, D., Barton, M. L., & Green, J. A. (2001). The Modifed Checklist for Autism in Toddlers: An initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 31 (2), 131–144.

Rogers, S. J. (2004). Developmental regression in autism spectrum disorders. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 10, 139–143.

Rogers, S. J., Estes, A., Lord, C., Vismara, L., Winter, J., Fitzpatrick, A., Dawson, G. (2012). Efects of a brief Early Start Denver Model (ESDM) based parent intervention on toddlers at risk for autism spectrum disorders: A randomized controlled trial. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 51 (10), 1052–1065.

Rutter, M., Bailey, A., & Lord, C. (2003). The Social Communication Questionnaire. Los Angeles: Western Psychological Services.

Samadi, S. A., & McConkey, R. (2011). Autism in developing countries: Lessons from Iran. Autism Research and Treatment, 2011, Article ID 145359.

Schopler, E., Reichler, R. J., & Renner, B. R. (1988). CARS: The childhood autism rating scale. Los Angeles: Western Psychological Services.

Schrader, E., Delehanty, A. D., Casler, A., Petrie, E., Rivera, A., Harrison, K., Wetherby, A. M. (2020). Integrating a new online autism screening tool in primary care to lower the age of referral. Clinical Pediatrics, 59(3), 305–309.

Siegel, B. (2013). Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST). Encyclopedia of Autism Spectrum Disorders, 2211–2215.

Sigman, M., & McGovern, C. (2005). Improvement in cognitive and language skills from preschool to adolescence in autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 35 (1), 15–23.

Siu, A. L., & the U. S. Preventive Services Task Force. (2016). Screening for autism spectrum disorder in young children: U. S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA, 315 (7), 691–696.

Smith, N. J., Sheldrick, R. C., & Perrin, E. C. (2012). An abbreviated screening instrument for autism spectrum disorders. Infant Mental Health Journal, 34(2), 149–155.

Soto, S., Linas, K., Jacobstein, D., Biel, M., Migdal, T., & Anthony, B. J. (2015). A review of cultural adaptations of screening tools for autism spectrum disorders. Autism, 19 (6), 646–661.

Squires, J., & Bricker, D. (2009). Ages and Stages Questionnaires, third edition (ASQ 3): A parentcompleted childmonitoring system. Baltimore: Brookes.

Stenberg, N., Bresnahan, M., Gunnes, N., Hirtz, D., Hornig, M., Lie, K. K., Stoten berg, C. (2014). Identifying children with autism spectrum disorder at 18 months in a general population sample. Pediatric and Perinatal Epidemiology, 28 (3), 255–262.

Stone, W. L., Coonrod, E. E., & Ousley, O. Y. (2000). Brief report: Screening Tool for Autism in TwoYearOlds (STAT): Development and preliminary data. Journal of Autism and Developmental Disorders, 30 (6), 607–612.

Stone, W. L., Coonrod, E. E., Turner, L. M., & Pozdol, S. L. (2004). Psychometric properties of the STAT for early autism screening. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34 (6), 691–701.

Stone, W. L., McMahon, C. R., & Henderson, L. M. (2008). Use of the Screening Tool for Autism in TwoYearOlds (STAT) for children under 24 months. Autism, 12 (5), 557–573.

Stone, W. L., & Ousley, O. Y. (1997). STAT Manual: Screening tool for autism in two yearolds. Unpublished manuscript, Vanderbilt University.

Sturner, R., Howard, B., Bergmann, P., Morrel, T., Andon, L., Marks, D., Landa, R. (2016). Autism screening with online decision support by primary care pediatricians aided by MCHAT/F. Pediatrics, 138 (3), 1–11.

Sturner, R., Howard, B., Bergmann, P., Stewart, L., & Afarian, T. E. (2017). Comparison of autism screening in younger and older toddlers. Journal of Autism and Developmental Disorders, 47 (3), 3180–3188.

Swinkels, S. H. N., Dietz, C., van Daalen, E., Kerkhof, I. H. G. M., van Engeland, H., & Buitelaar, J. K. (2006). Screening for autistic spectrum in children aged 14 to 15 months: I. The development of the Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT). Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 723–732.

Szatmari, P., Georgiades, S., Duku, E., Bennett, T. A., Bryson, S., Fombonne, E., Thompson, A. (2015). Developmental trajectories of symptom severity and adaptive functioning in an inception cohort of preschool children with autism spectrum disorder. JAMA Psychiatry, 72 (3), 276–283.

Thabtah, F., & Peebles, D. (2020). A new machine learning model based on induction of rules for autism detection. Health Informatics Journal, 26 (1), 264–286.

Turner, L. M., & Stone, W. L. (2007). Variability in outcome for children with an ASD diagnosis at age 2. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 48 (8), 793–802.

Turner Brown, L. M., Baranek, G. T., Reznick, J. S., Watson, L. R., & Crais, E. R. (2012). The First Year Inventory: A longitudinal followup of 12monthold to 3yearold children. Autism, 17 (5), 527–540.

Veenstra-VanderWeele, J., & McGuire, K. (2016). Rigid, infexible approach results in no recommendation for autism screening. American Medical Association, 73 (4), 327–328.

Volkmar, F., Cook, E. H., Pomeroy, J., Realmuto, G., Tanguay, P., & the Work Group on Quality Issues. (1999). Practice parameters for the assessment and treatment of children, adolescents, and adults with autism and other pervasive developmental disorders. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 38 (12), 32S-54S.

Volkmar, F., Siegel, M., WoodburySmith, M., King, B., McCracken, J., State, M., & American Academy of Child and Adolescent Psychiatry Committee on Quality Issues. (2014). Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 53 (2), 237–257.

Wadden, N. P. K., Bryson, S. E., & Rodger, R. S. (1991). A closer look at the Autism Behavior Checklist: Discriminant validity and factor structure. Journal of Autism and Developmental Disorders, 21 (4), 529–541.

Watson, L. R., Baranek, G. T., Crais, E. R., Reznick, J. S., Dykstra, J., & Perryman, T. (2007). The First Year Inventory: Retrospective parent responses to a questionnaire designed to identify oneyearolds at risk for autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 49–61.

Wetherby, A. M., BrosnanMaddox, S., Peace, V., & Newton, L. (2008). Validation of the Infant – Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age. Autism, 12 (5), 487–511.

Wetherby, A. M., & Prizant, B. M. (2002). Communication and symbolic behavior scales: Developmental profle, 1st normed. Baltimore: Brookes.

Wetherby, A. M., Woods, J., Allen, L., Cleary, J. Dickinson, H., & Lord, C. (2004). Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34 (5), 473–493.

Wiggins, L. D., Bakeman, R., Adamson, L. B., & Robins, D. L. (2007). The utility of the Social Communication Questionnaire in screening for autism in children referred for early intervention. Focus on Autism and Other Developmental Dis abilities, 22 (1), 33–38.

Young, R. L. (2007). Autism detection in early childhood (ADEC) manual. Camberwell, Australia: ACER Press.

Zuckerman, K. E., Sinche, B., Cobian, M., Cervantes, M., Mejia, A., Becker, T., & Nicolaidis, C. (2014). Conceptualization of autism in the Latino community and its relationship with early diagnosis. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 35 (8), 522–533.

Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Rogers, T., Roberts, W., Brian, J., & Szatman, P. (2005). Behavioral manifestations of autism in the frst year of life. International Journal of Developmental Neuroscience, 23 (2–3), 143–152.

Глава 3. Психологическое развитие детей младшего возраста с расстройствами аутистического спектра

Сьюзенн Л. Мейкари, Келли К. Пауэлл, Меган Лайонс, Селин А. Сольнье, Анджелина Вернетти и Катаржина Чаварска

Становится все более очевидным, что младенцы с расстройством аутистического спектра (РАС) из-за рано возникающих отличий во внимании, восприятии и познании, подкрепленных нейроповеденческими и нейробиологическими особенностями (Chawarska, Macari, & Shic, 2013; Elison et al., 2013; Jones & Klin, 2013; Jones et al., 2016; Hazlett et al., 2017; Shen et al., 2013; Shic, Macari, & Chawarska, 2014; Wolf et al., 2012), начинают воспринимать мир по-разному в течение первого года жизни. К его окончанию многие младенцы с РАС демонстрируют явные отличия в поведении по сравнению со сверстниками, скорее всего вследствие итерационных процессов нарушения развития (Barbaro & Dissanayake, 2013; Bryson et al., 2007; Filliter et al., 2015; Macari et al., 2012; Mitchell et al., 2006; Ozonof et al., 2010; Rozga et al., 2011; Wan et al., 2013; Zwaigenbaum et al., 2005; Chawarska et al., глава 5 настоящего сборника; Sifre et al., глава 6 настоящего сборника). Сразу возникает несколько вопросов. Как эти различия, которые впоследствии приводят к постановке диагноза РАС, влияют на более широкое психологическое развитие младенцев и детей младшего возраста? Существуют ли области вне основных признаков расстройства, которые становятся частью этого каскада кумулятивных атипичностей? В этой главе мы сосредоточимся на областях раннего развития, которые, по-видимому, подвержены влиянию РАС или сочетаются с ними. Эти области включают в себя эмоциональное поведение, как привязанность, темперамент и эмоциональная экспрессивность, а также раннее развитие когнитивного, речевого и адаптивного поведения. Эти ранние процессы воздействуют на развивающийся мозг и, таким образом, оказывают влияние на гетерогенные траектории развития (см. Sifre et al., глава 6 настоящего сборника). Хотя опыт играет жизненно важную роль в специализации различных областей мозга (Johnson, 2001), расхождение в развитии может сильно зависеть от исходных различий в нейромодуляторных системах, связанных с темпераментом (Lewis, 2005). Кроме того, субкортикальные нейронные процессы, участвующие в эмоциях, взаимодействуют с корковыми системами. К таким существенным взаимодействиям относится влияние на связи между отделами мозга, а также на синаптический прунинг и шейпинг на протяжении времени (Lewis, 2005).

Изучение детей младшего возраста с РАС является ключом к более глубокому пониманию естественной истории РАС до осуществления вмешательства и до того, как на проявление РАС повлияют вторичные симптомы и коморбидные расстройства. Мы рассматриваем здесь исследования, посвященные различным аспектам психологического развития очень маленьких детей с РАС в позднем младенчестве.

Эмоциональное развитие

Поскольку эмоции играют важную роль в формировании социального и когнитивного развития, эта тема получила повышенное внимание в исследованиях детей раннего возраста с РАС. Мы начинаем с привязанности, первичных эмоциональных отношений, формирующихся между ребенком и значимым взрослым в первые недели и месяцы жизни. Вопрос уже не в том, формируют ли дети с аутизмом привязанности, а в том, каковы тонкие различия в этих отношениях и какие особенности ребенка на них влияют? Темперамент в более широком смысле и его эмоциональные аспекты также вызвали новую волну интереса к этой области. Темперамент при РАС в основном изучался на основе отчетов родителей. Однако недавние исследования изучали эмоции на поведенческом и физиологическом уровнях с использованием стандартизированных индукционных проб с целью вызвать эмоции. Эти направления исследований указывают на критическую роль эмоций в формировании высокогетерогенных фенотипов, а также их роль в возникновении коморбидных симптомов у детей старшего возраста с РАС.

Привязанность

Узы привязанности между ребенком и фигурой значимого взрослого (Ainsworth, Blehar, Waters, & Wall, 1978) часто становились темой изучения у детей с РАС. Считается, что поведение маленького ребенка во время лабораторных эпизодов разлучения и воссоединения или парадигмы «Незнакомой ситуации» отражает историю диадического взаимодействия и может предсказывать аспекты последующего функционирования. В случае безопасной привязанности ребенок, сопровождаемый близким взрослым, более глубоко исследует окружающую среду, чем ребенок, сопровождаемый незнакомым человеком. Также безопасная привязанность характеризуется реакцией дистресса и поиском физической близости в случае разлуки и воссоединения, соответственно. Хотя РАС влияет на способность к социальным взаимодействиям, исследования детей младшего и дошкольного возраста с РАС, использующие парадигму «Незнакомой ситуации», не показали отсутствия поиска близости и других форм поведения, которые символизируют безопасную привязанность (Capps, Sigman, & Mundy, 1994; Dissanayake & Crossley, 1996; Naber et al., 2007; Rogers, Ozonoff, & Maslin-Cole, 1993; Waterterhouse & Fein, 1998; Willemsen-Swinkels, Bakermans-Kranenburg, Buitelaar, van IJzendoorn, & van Engeland, 2000). Однако показатели классификации безопасной привязанности несколько ниже у детей раннего возраста с РАС, чем в группах типично развивающихся (TP) или отстающих в развитии (ОР) детей. По данным метаанализа исследований с участием детей дошкольного возраста с РАС (Rutgers, Bakermans-Kranenburg, van IJzendoorn, & Berckelaer-Onnes, 2004), 53 % детей проявляли наличие безопасной привязанности. Сходным образом, обзор исследований детей с РАС в более широком возрастном диапазоне позволяет предположить, что примерно 47 % выказывают наличие безопасной привязанности (Teague, Gray, Tonge, & Newman, 2017) по сравнению с приблизительно 60 % TP детей (Ainsworth et al., 1978), при этом при РАС преобладали небезопасный и дезорганизованный типы привязанности, что не многим отличается от показателей, подобранных по психологическому возрасту детей с другими задержками (Naber et al., 2007). Однако при сопоставлении по адаптивному поведению и оценке родителями качество привязанности у дошкольников с РАС, как сообщается, было ниже, с большей конфликтностью и меньшей близостью (Teague, Newman, Tonge, & Gray, 2018).

Несколько факторов, вероятно, способствуют вариабельности в исследованиях, сообщающих о классификации безопасной привязанности в диапазоне от 40 до 60 % детей с РАС (Teague et al., 2017). Детерминанты привязанности у дошкольников и детей младшего возраста включают тяжесть симптомов аутизма и умственные способности, причем большая выраженность социальных нарушений и тяжесть умственной отсталости связаны с типами менее надежной эмоциональной привязанности и меньшими проявлениями просоциального поведения в момент воссоединения (Grzadzinski, Luyster, Spencer, и Lord, 2014; Naber et al., 2007). Было также установлено, что чувствительность родителей и собственные внутренние модели привязанности у значимых взрослых играют определенную роль в выборках детей более старшего возраста с РАС (Oppenheim, Koren-Karie, Dolev, & Yirmiya, 2012; Seskin et al., 2010). В дополнение многие исследования использовали четырехкатегориальную классификационную систему Эйнсворт и ее коллег (Ainsworth & Bell, 1970; Ainsworth et al., 1978; Main & Solomon, 1990), в то время как оценка с помощью альтернативных методов часто дает другие результаты. Исследования, где использовались оценка надежности привязанности Richters (Richters, Waters, & Vaughn, 1988), краткий скрининг-опросник привязанности (Bakermans-Kranenburg, van IJzendoorn, & Juffer, 2003) или подсчитывалось количество просоциальных поведенческих актов (Grzadzinski et al., 2014), выявили значительно более низкое качество привязанности у двухгодовалых детей с РАС по сравнению с контрольной группой типичного развития и детьми младшего возраста с не относящимися к РАС задержками развития (Rutgers et al., 2007; van IJzendoorn et al., 2007; Naber et al., 2007). К другим нетипичным формам проявления привязанности относятся повышенное сопротивление контакту и меньшее количество форм поведения, направленных на его поиск (Rogers et al., 1993). Поскольку количественные измерения выявляют большую уязвимость привязанности, специфичную для РАС, расхождения между результатами могут быть частично связаны с проблемами измерения. Таким образом, хотя многие маленькие дети с РАС способны формировать безопасную привязанность к своим основным значимым взрослым, тонкие различия в ее качестве очевидны даже у тех, кто проявляет безопасную привязанность.

При попытке согласования того, что многие дети с РАС, синдромом, ядром которого является нарушение социальной мотивации и чувства взаимности, демонстрируют безопасную привязанность, возникает фундаментальное противоречие. Если привязанность лежит в основе простейшей социальности человека и если аутизм представляет собой крах социального взаимодействия (Vivanti & Nuske, 2017), то феномен безопасной привязанности у детей с РАС действительно является загадкой. Три предложенные гипотезы: (1) привязанность – это биоповеденческая система, которая является в высшей степени консервативной (Dissanayake & Crossley, 1996); (2) сохранение поведения, свидетельствующего о привязанности, у маленьких детей с РАС обусловлено системами, отделенными от тех, что лежат в основе социальной сопряженности (Chevallier, Kohls, Troiani, Brodkin, & Schultz, 2012); и (З) кажущаяся сохраняющаяся привязанность при РАС на самом деле методологический артефакт парадигмы эксперимента, такой как «Незнакомая ситуация» (Hobson, 2019; Moles, Kieffer, & D’Amato, 2004). Vivanti и Nuske (Vivanti and Nuske, 2017) предлагают нюансированное разрешение этого явного противоречия, предполагая, что симптомы РАС действительно оказывают влияние на привязанность, но этот эффект, возможно, менее очевиден в угрожающих и более экстремальных обстоятельствах, создаваемых «Незнакомой ситуацией». Вместо этого симптомы РАС влияют на стремление к более устойчивому социальному взаимодействию в повседневной жизни в неопасных условиях.